Az Alzheimer-kór genetikai kockázata: Az Apoe4 gén két variánsa

A friss kutatások szerint azok az emberek, akik az Apoe4 gén két variánsát hordozzák, a hatvanas éveik közepére szinte biztosan mutatják az Alzheimer-kór korai jeleit.

Egy új tanulmány eredményei rávilágítanak, hogy az Alzheimer-kór mögött álló genetikai okok között kiemelkedő szerepet játszhat az Apoe4 gén két variánsa. A kutatók szerint azoknál az embereknél, akik ezt a genetikai kombinációt hordozzák, gyakorlatilag elkerülhetetlen, hogy időskorukra kialakuljon a betegség. Az általános populáció 2 százalékánál fordul elő ez a genetikai állapot, ami azt jelenti, hogy az Alzheimer genetikai kockázata magasabb lehet, mint korábban gondolták.

Az Alzheimer-kór kialakulásában több kockázati tényező is szerepet játszik, többek között az életkor, a szív- és érrendszeri betegségek, valamint a genetika. Az Apoe4 gén egy vagy két variánsának hordozása is növeli a betegség kialakulásának esélyét, azonban a két variáns együttes jelenléte még nagyobb kockázatot jelent.

Egy spanyol és amerikai kutatókból álló csapat végzett vizsgálatokat, amelyek során több, az Alzheimer-kórral kapcsolatos tanulmány adatait elemezték. Az összesen 13 ezer résztvevő adatainak áttekintése során arra jutottak, hogy azoknál az embereknél, akik két Apoe4-gént hordoznak, a haláluk idején szinte minden esetben közepes vagy magasfokú agyi elváltozásokat figyeltek meg, amelyek az Alzheimer-kórhoz köthetők.

Az Apoe3 gén, amely az Apoe-variánsok közül a leggyakoribb, és amelyről úgy vélik, hogy nem befolyásolja az Alzheimer-kór kockázatát, hordozóinál ez az arány csak 50 százalék körül van.

A kutatók megfigyelték, hogy az Apoe4 gén két variánsát hordozó személyeknél 65 éves korra szinte mindenkinél abnormális volt a gerincfolyadékban a béta-amiloid szintje, amely az Alzheimer-kór korai jelének számít. Nyolcvan éves korra pedig majdnem a 90 százalékuknál voltak jelen az Alzheimer-kór minden biomarkere, beleértve az amiloid- és a tau-fehérjét.

A Nature Medicine folyóiratban publikált eredmények szerint, bár nem mindenkinél jelentkeztek klinikai tünetek a halál előtt, a genetikai együttállás alapján világos képet kaphatunk a betegség kialakulásának valószínűségéről. Azoknál az embereknél, akiknél ez a genetikai kombináció megfigyelhető, a hatvanas éveik közepére valószínűleg kialakulnak az Alzheimer-kór korai tünetei.