Siket kislány hallása állt helyre génterápiával

Opal Sandy, aki siketen született, már szinte tökéletesen hall, köszönhetően egy kísérleti génterápiának, amelyet a Guardian ismertetett.

Opal hallási neuropátiával született, egy olyan állapottal, amelyet egy hibás gén okoz, és amely zavarja az idegimpulzusokat a belső fülből az agyba. A kislány 18 hónapos korában esett át egy rövid, mindössze 16 perces műtéten, amely során egy működő gén példányát tartalmazó infúziót kapott. Az eljárás óta Opal hallása szinte teljesen helyreállt, és már élvezi az olyan zajos tevékenységeket, mint a játékdobokkal való játék és az evőeszközök asztalra csapkodása.

A kezelést az Addenbrooke's kórházban végezték, amely az oxfordshire-i Cambridge-i egyetemi kórházak NHS alapítványi trösztjéhez tartozik, és ahol a Chord-kísérlet zajlik. A vizsgálat vezetője, Manohar Bance professzor, aki egyben az alapítvány fülsebésze is, elmondta, hogy az első eredmények felülmúlták az előzetes várakozásaikat, és reménykednek, hogy a további tesztek is megerősítik a génterápia hatékonyságát ebben a típusú halláskárosodásban.

A Chord-kísérlet három részből áll, és három siket gyerek, köztük Opal is, csak az egyik fülében kap alacsony dózisú génterápiát. Egy másik három gyerekből álló csoport magasabb dózist kap az egyik oldalon. Ha ez biztonságosnak bizonyul, több gyerek kapja meg a kezelést mindkét fülbe egyszerre. A kezelés után további siket gyerekeket toboroznak az Egyesült Királyságból, Spanyolországból és az Egyesült Államokból is, akiket öt éven keresztül fognak követni. A vizsgálatba összesen 18 gyereket vesznek fel világszerte.

A hallási neuropátia hátterében az OTOF gén hibája állhat, amely az otoferlin nevű fehérjét termeli, ez a fehérje teszi lehetővé a fül sejtjeinek kommunikációját a hallóideggel. A terápia során az OTOF-mutációval rendelkező gyerekek fülébe egy ártalmatlan vírus segítségével juttatják be a működő gént. Bance professzor szerint a kezelés új korszakot jelent a siketség kezelésében, és bár további kísérletekre van szükség, reménykedik, hogy még több beteget tudnak majd gyógyítani ezzel a módszerrel.