Az APOE4 gén és az Alzheimer-kór kapcsolata
Egy friss tanulmány szerint az APOE4 gén két példányát hordozó személyeknél szinte biztosan kialakul az Alzheimer-kór, és a tünetek korábban jelentkeznek.
A Nature Medicine folyóiratban közzétett kutatás eredményei alapján azok az egyének, akik az APOE4 gén két változatát birtokolják, szinte biztosan Alzheimer-kórban fognak szenvedni, ráadásul a betegség tünetei náluk korábban jelentkeznek. Ez a megállapítás új megközelítést nyújthat az Alzheimer-kór genetikai hátterének értelmezésében. Sterling Johnson, a Wisconsini Egyetem munkatársa és a tanulmány társszerzője szerint az APOE4 gén két példányának megléte önmagában is jelentős rizikófaktor.
Az általános népesség 2-3%-a és az Alzheimer-kóros betegek mintegy 15%-a rendelkezik ezzel a génváltozattal. Dr. Juan Fortea és csapata azt találta, hogy az APOE4 homozigóták esetében 65 éves korra a béta-amiloid fehérje szintje jelentősen megemelkedik, ami Alzheimer-kórral összefüggésbe hozható.
A kutatók szerint ezek az eredmények alátámasztják azt a nézetet, hogy az APOE4 homozigóták eseteiben valóban egy genetikai betegség áll fenn. David Curtis professzor azonban szkeptikus ezzel kapcsolatban, és úgy véli, hogy az Alzheimer-kór alapjául szolgáló folyamatok hasonlónak tűnnek az Alzheimer-kór minden eseteiben, függetlenül attól, hogy az APOE4 hány példányát hordozza valaki.
A tanulmány következményei érinthetik az Eisai és Biogen által fejlesztett Leqembi nevű gyógyszer alkalmazását is, amely eltávolítja az amiloidot az agyból, de annak használata során nagyobb arányban jelentkeztek súlyos mellékhatások az APOE4 variánst kétszeresen hordozó betegeknél. Dr. Reisa Sperling szerint ezeknek a betegeknek a korai életkorban és a patológia kezdeti szakaszában kellene kezelést kapniuk. Tara Spires-Jones professzor hozzátette, hogy további kutatásra van szükség annak megértése érdekében, hogyan befolyásolják a gének az Alzheimer-kór kialakulását.
A vizsgált népesség túlnyomórészt európai eredetű volt, ezért további kutatást javasoltak afrikai származású emberekkel kapcsolatban is, akiknél alacsonyabb lehet az Alzheimer-kór kockázata ebben a genetikai kontextusban.
Forrás: Reuters
