Áttörés a génterápiában: siket gyermekek hallhatnak
Egy friss tanulmány szerint sikeresen kezeltek öt siketnek született gyermeket úttörő génterápiával, akik most már mindkét fülükkel hallanak, a The Guardian jelentése alapján.
A kezelés a Sanghaji Fudan Egyetem orvosai által történt, akik 1-11 év közötti korú pácienseket láttak el a terápiával, abban a reményben, hogy a gyerekek bekapcsolódhatnak a beszélgetésekbe és meg tudják határozni a hangok irányát.
A terápiát követően a gyerekek hallása heteken belül javulni kezdett, képesek lettek a hangok forrásának meghatározására és zajos környezetben is felismerték a beszédet. Dr. Zheng-Yi Chen, a Massachusetts Eye and Ear oktatókórház munkatársa szerint az eredmények megdöbbentőek voltak, és a gyerekek hallása a későbbiekben is kiugró fejlődést mutatott.
Az injekciós terápiában inaktív vírust használtak, hogy az érintett gén, az Otof működő másolatait bejuttassák a belső fülbe, ahol a sejtek az új genetikai anyagot felhasználva előállították a létfontosságú otoferlin fehérjét. A kezelés hatására egy kétéves fiú három héttel később már reagált a nevére, 13 hét után pedig zenére táncolt, míg egy hároméves kislány 13 hetet követően már megértette a mondatokat és néhány szót ki is tudott ejteni.
A világon több mint 430 millió embert érint a hallássérültség, ebből körülbelül 26 millióan születésüktől fogva siketek, és a gyermekkori siketség akár 60 százalékban genetikai tényezőkre vezethető vissza. A kísérletben részt vevő gyerekek a DFNB9 nevű betegségben szenvedtek, amelyet az Otof gén mutációja okoz, és ez az összes veleszületett halláskárosodás 2-8 százalékáért felelős.
Az amerikai-kínai kutatócsoport korábban már jelentett javulást egy olyan gyermeknél, aki az egyik fülére volt siket, és céljuk a mindkét fül hallásának helyreállítása, ami 3D-s hallást biztosíthat. A terápia előnyeinek és kockázatainak jobb megértése érdekében további vizsgálatokra van szükség. Egy brit kislány esetében is sikeres volt a hasonló terápia, ahol szintén az Otof gén okozott problémát.