A ritka neurológiai betegség, SCA4 genetikai okát azonosították
Több mint két évtizedes kutatás eredményeként sikerült megfejteni a 4-es típusú spinocerebelláris ataxia (SCA4) genetikai hátterét, ami új kezelési lehetőségeket nyithat meg a jövőben.
A ScienceAlert által közölt információk szerint a kutatók 25 év kutatás után azonosították a 4-es típusú spinocerebelláris ataxia (SCA4) genetikai kódját. Az SCA4 egy rendkívül ritka, de súlyos neurológiai rendellenesség, amelynek pontos okát eddig nem ismerték.
A betegségben szenvedők járás- és egyensúlyzavarokkal küzdenek, amelyek fokozatosan súlyosbodnak. A kutatók már korábban is sejtették, hogy a genetika szerepet játszik a betegség kialakulásában, de csak a legújabb genomszekvenálási technikák és egy nagyszabású adathalmaz vizsgálata révén sikerült beazonosítani a ZFHX3 gén egy bizonyos szakaszát mint a rendellenesség okozóját.
A ZFHX3 gén olyan DNS-területen helyezkedik el, ahol számos ismétlődő szegmens található, ami nehezíti az elemzést. A kutatások során kiderült, hogy a gén egy része meghosszabbodik azoknál az embereknél, akiknél az SCA4 kialakul. Ezen mutáció toxikus hatású lehet, mivel gátolja a sejtekben a fehérjék megfelelő újrahasznosítását, ami az idegsejtek károsodásához vezethet.
Stefan Pulst, a Utahi Egyetem munkatársa és a kutatócsoport tagja szerint a mutáció egy "toxikus, kiterjesztett ismétlődés", amely zavarja a sejtek fehérjefeldolgozó mechanizmusait. A spinocerebelláris ataxia összes típusa összesen körülbelül 150 ezer embert érint az Egyesült Államokban, de az SCA4-es típusú betegségben szenvedők száma ennél jóval kevesebb.
A felfedezésnek köszönhetően a jövőben lehetőség nyílhat a betegek ZFHX3 génjének tesztelésére, valamint új terápiák kifejlesztésére. A kutatók úgy vélik, hogy a betegség más típusainál is hasonló genetikai okok állhatnak a háttérben.