Az ALS-es betegek számának növekedése Magyarországon
Magyarországon drámai mértékben nőtt az amiotrófiás laterálszklerózis (ALS) diagnózissal rendelkező betegek száma, amit a ritka betegségek kötelező bejelentése, a fejlett diagnosztikai módszerek és a betegségek jobb klinikai ismerete magyarázhat.
A Qubit által benyújtott közérdekű adatigénylésre reagálva a Nemzeti Népegészségügyi és Gyógyszerészeti Központ (NNGYK) részletes adatokat szolgáltatott az ALS betegséggel diagnosztizáltak számának változásáról az elmúlt években. Az NNGYK által vezetett Müller Cecília szerint a Veleszületett Fejlődési Rendellenességek Országos Nyilvántartása és Ritka Betegségek Központja 2020. január 1-től kötelezően regisztrálja a ritka betegségekkel érintett embereket.
Az ALS-es eseteket a BNO10 nemzetközi osztályozási rendszer G12.2 kódja alatt tartják nyilván, amely több motorosneuron-betegséget is magában foglal. A központ adatai szerint 2020 előtt 22 regisztrált eset volt, míg 2020-ban 3, 2021-ben 2, 2022-ben pedig már 57 esetet regisztráltak, és 2023 szeptemberéig további 16 esetet.
Az NNGYK válaszában kiemelte, hogy a G12.2 kód több, az ALS-hez hasonló betegséget is lefed, amelyek között familiáris, laterális és progresszív típusú rokon tünetegyüttesek és albetegségek is megtalálhatók. A diagnózis felállítása hónapokig vagy akár évekig is eltarthat, ezért a bejelentések időbeli eltolódása is befolyásolhatja az éves esetszámokat.
Az esetszámok növekedésében több tényező is szerepet játszhat, mint például a diagnosztikai lehetőségek fejlődése, a ritka betegségek klinikai ismeretének bővülése, az EU és a világ kiemelt figyelme, valamint a bejelentési fegyelem és annak ellenőrzései. Az orvosképzés változásai és a kötelező bejelentési követelmények is hozzájárulhatnak a jelenséghez.
A covidjárvány kezdetével egybeeső időszakban vált kötelezővé a ritka kórképek bejelentése, ami a diagnosztizáló orvosok számára új követelményt jelentett. A pandémia után a korábbi diagnózisokat és adatokat fokozatosan rögzítik és pontosítják a nyilvántartásban, és 2022-ben végeztek el először minőségi vizsgálatot a bejelentések pontosítása érdekében.
Az NNGYK szerint a rendelkezésre álló adatok még nem alkalmasak idősoros vizsgálatra, és az esetszám-növekedést nem lehet kész tényként kezelni. Az adatok összetettsége miatt csak megfelelő szakmai tudás birtokában lehet őket elemezni.