Az SMA szűrőprogram jövője még bizonytalan
A gerincvelő eredetű izomsorvadás (SMA) születéskori ingyenes szűrőprogramjának folytatása még kérdéses, mivel a döntéshozók előtt álló tanulmány alapján döntenek a program további finanszírozásáról.
Az SMA egy ritka genetikai betegség, amely újszülötteknél végzetes lehet, ha nem kezelik időben. Az elmúlt két évben 180 ezer újszülöttből 142 ezret szűrtek meg Magyarországon, és 17 esetben igazolódott a betegség jelenléte.
A szűrőprogram fontosságát az adja, hogy minél korábban kezdik el a génterápiát, annál nagyobb az esélye, hogy a csecsemő a kortársaihoz hasonlóan fejlődik. A szűrés piaci alapon 30-100 ezer forintba kerül, azonban a kormány tavaly 450 millió forintot biztosított a programra, így az ingyenesen elérhető volt a szülők számára, akik kérték a vizsgálatot.
Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház SMA génterápiás központjának vezetője elmondta, hogy a 17 kiszűrt babából háromnál már a terápia kezdetére megjelentek a tünetek, ami a késői kezelés következménye. Egy baba kezelése csak 134 napos korban kezdődhetett el, de azóta tünetmentessé vált.
A program jövője még bizonytalan, mivel a döntéshozók a napokban vizsgálják a program eredményeit összefoglaló tanulmányt, és csak ezután várható döntés a további finanszírozásról. Lelkes Ildikó, a Belügyminisztérium főosztályvezetője közölte, hogy az idei programról készült tanulmány a napokban kerül a döntéshozók elé.
A projekt a sikere ellenére tavaly ilyenkor – szintén a kormányzati döntés lassúsága miatt – már majdhogynem megszűnt egyszer, gyakorlatilag leállt a szűrés, amit így csak a magánszektorban lehetett igénybe venni 30-100 ezer forintért. A kormány akkor végül a program folytatása mellett döntött, és az idei évre 450 millió forintot különített el rá.
A konferencián elhangzott, hogy az elmúlt két évben 180 ezer újszülöttből 142 ezren végezték el a vizsgálatot, és 17 esetben igazolódott a betegség. Mikos Borbála hírt adott arról a három újszülöttről, akiknél bár kiszűrték a betegséget, sorstársaikhoz hasonlóan nem kapták meg egyhónapos koruk előtt a génterápiát. Ennek oka az volt, hogy kettejüknél alacsonyabb volt az úgynevezett SMA-2 kópiaszám, így ők már csak a tünetek megjelenése után kaptak terápiát, egy baba kezelése pedig csak 134 napos korábban kezdődhetett el, mert két hónapnyi szünet volt a programban. Ő azóta tünetmentessé vált.